一位蓋丘亞人在安第斯山脈遠眺。進化基因 圖片來源：GALEN ROWELL
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長期以來，高海科學家一直想知道，拔生變環境壓力（比如低氧濃度）能否塑造高地人的基因活動。未參與研究的美國凱斯西儲大學研究高原適應性的人類學家Cynthia Beall說，這項“開創性的”研究表明，這不僅是可能的，而且可能涉及表觀遺傳變化。
環境會對人們的DNA進行化學修飾，從而打開或關閉基因，降低或提高某些基因的活性。不過，表觀遺傳學在幫助人們適應高海拔生活方面扮演著什么樣的角色仍不清楚。
因此，在這項新研究中，來自秘魯、德國和美國的一組研究人員觀察了一種被稱為甲基化的表觀遺傳過程，在這個過程中，細胞向DNA添加一種名為甲基群的化學標簽。研究人員研究了3組人：出生并生長在海拔3000米以上地區的蓋丘亞人、出生在高海拔地區但年輕時遷移到海平面地區的蓋丘亞人，以及出生前就遷移到海平面地區的蓋丘亞人。
研究人員表示，這些數據揭示了不同蓋丘亞人之間甲基化模式的顯著差異。那些在高海拔地區出生并度過他們早期生活的蓋丘亞人，無論他們后來是否搬到低海拔地區，他們的與創造紅細胞和構建耐力肌相關的基因甲基化程度更高。這些表觀遺傳修飾很可能被“印刻”到了蓋丘亞人的DNA中，因為他們在出生前和童年時期都暴露在低氧環境中。
但研究小組發現，其他甲基化區域（包括一個與糖分解有關的基因），只屬于在高海拔地區出生和長大的群體。這表明只有當蓋丘亞人長期暴露在高海拔地區時，這種變化才會發生。
科學家無法確定他們所看到的表觀遺傳修飾是否改變了基因的活性。但他們確實發現，其中許多變化是不可逆的，這意味著遷移到低海拔地區的蓋丘亞人的DNA甲基化過程和在高海拔地區一樣。
德國馬普學會人類歷史科學研究所博士后研究員、論文作者Ainash Childebayeva說：“我認為我們能有所發現是令人興奮的。”這些發現為這樣一種觀點提供了更多證據，即為適應挑戰性的環境，人類能夠以比之前認為的更快的速度進化。
Childebayeva希望她的工作能激勵其他人去研究世界各地高地人的這些問題。“這項研究讓我想和做DNA分析的人談談，看看我們是否應該研究甲基化。”Beall說。
相關論文信息：https://doi.org/10.1093/gbe/evaa239